大家好，知识小咪来为大家解答以上的问题。多发性神经纤维瘤是什么，多发性神经纤维瘤是什么很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
1、神经纤维瘤病又称神经纤维瘤病，是一种常染色体显性遗传病。根据临床表现和遗传改变，可分为两种类型：
2、第一种类型，I型，也称为周围神经纤维瘤病，在17q12有一个基因突变。患者通常表现为腋窝或腹股沟皮肤表皮基底层细胞色素增多，色素性丘疹称为奶咖啡斑。该点可被神经纤维瘤覆盖或单独出现。此外，I型神经纤维瘤病患者还可出现中枢神经系统肿瘤、虹膜色素性错构瘤、骨和血管异常。
3、第二种，型，也称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经纤维瘤病，比型少见，其异常基因位于22q12。诊断依据是：患者有双侧听神经神经鞘瘤或一侧前庭神经鞘瘤，但有型神经纤维瘤家族史，且30岁以下，或有以下两种疾病，脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤或脑钙化，约有5%-。
4、所以建议患者一定要早发现早治疗，以免耽误病情。
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